“萬萬沒想到我會成為百里挑一的一個人,還有隱藏的BUG。”性格開朗的趙先生在拿到自己的染色體核型檢查結(jié)果后調(diào)侃道。
趙先生是在路橋區(qū)參加婚檢后拿到了這份檢查報告,他的隱藏BUG指的是攜帶13號與14號染色體的羅伯遜易位,雖然他自己沒有任何異常,但是卻可能導(dǎo)致他的子代發(fā)生發(fā)育不良、流產(chǎn)或出生畸形等問題。這讓他和愛人陷入困擾。路橋區(qū)政府相關(guān)工作人員當(dāng)即為他們聯(lián)系了遺傳學(xué)專家。專家在詳細(xì)了解情況后,建議后續(xù)備孕的話直接使用三代試管嬰兒技術(shù),實驗室可以在移植前篩選出染色體正常的胚胎,從而避免受染色體異常影響的流產(chǎn)或生育染色體疾病患兒的風(fēng)險。趙先生得知這個辦法可以阻斷遺傳風(fēng)險,懸著的心終于放下了。
相關(guān)報告顯示,我國的出生缺陷率為5.6%,屬于出生缺陷高發(fā)地區(qū),其中新生兒染色體異常疾病最為普遍,常表現(xiàn)為先天性智力發(fā)育不全、生長發(fā)育滯后、多個器官異常等癥狀。孕前進(jìn)行外周血染色體核型檢測,能幫助發(fā)現(xiàn)可能影響生育的染色體異常(攜帶者),并提早了解遺傳疾病的風(fēng)險,從而進(jìn)行及時并有效的干預(yù),對于準(zhǔn)備孕育的夫妻而言,具有重大意義。
近年來,臺州市路橋區(qū)政府一直高度重視出生缺陷防治工作,致力于提升區(qū)域的優(yōu)生優(yōu)育水平。去年4月,政府引進(jìn)了染色體檢測項目,旨在強(qiáng)化婚檢服務(wù)水平,助力預(yù)防出生缺陷。對于檢測出異常結(jié)果的受檢者,政府工作人員會第一時間為其聯(lián)系遺傳學(xué)專家進(jìn)行診斷咨詢,引導(dǎo)科學(xué)備孕。這一舉措切實為新婚備孕夫婦提供了更全面、更精準(zhǔn)的生育健康指導(dǎo),獲得了當(dāng)?shù)厝罕姷膹V泛好評,也為其他地區(qū)提供了借鑒意義。
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