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4月7日，中科院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊和中科院院士、復旦大學金力教授團隊聯合國內外科研機構取得的最新研究成果以《構成東亞和歐洲人群面部形態差異的遺傳變異》為題發表于《自然·遺傳學》雜志，該成果從遺傳與進化的角度，解析了人類頭面部表型差異熱點規律，揭示了部分東亞獨特面部形態的遺傳作用機制，也定位出了造成歐亞面部差異的遺傳因素。

研究人員基于近10,000例3D人臉圖像，首先構建了一套結合解剖學信息的面部分割方法。將面部區域聚合為10塊主要結構，分別為額頭、眉弓、眼睛、顳部、顴部、鼻部、面頰、嘴上、嘴下以及下頜。這樣獲取的分割后面部表型能完美對應到解剖學位置，為后續開展遺傳學解析奠定了基礎。

人類頭面部形態具有很高的遺傳度，人群間的面部差異究竟受到何種遺傳機制調控？利用多變量典型相關分析，研究者定位了244個影響東亞群體頭面部形態的遺傳變異，證實面部特征作為典型的復雜性狀由多基因共同影響。通過與歐洲團隊合作，進一步發現亞歐差異信號可能是功能同質，因頻率變化而造成的。

研究還發現頭面部相關基因主要富集在胚胎發育后期調控基因的增強子中，參與骨骼系統發育、區域化模式調控以及組織生成等功能。全表型組關聯分析（PheWAS）則發現，影響面部形態的相關遺傳位點也影響著體成分、體質和毛發等其他人體表型特征。

值得一提的是，本研究發現，面部形態表型相關的位點rs6843082與房顫風險存在顯著關聯，相關位點曾被報道可能影響心源性栓塞性中風和缺血性中風，這提示我們——面部特征表型可能與心血管疾病的發病風險存在關聯。

為了挖掘亞歐人群的關鍵面部差異的遺傳基礎，研究團隊首次將多基因評分（Polygenic Score，PGS）的方法推廣到復雜形狀表型上，創新性地提出了多基因形狀分析（Polygenic Shape Analysis，PSA）方法，為面部形態的模擬提供了可視化基礎。研究發現歐亞不同人群的真實面部形態差異與利用PSA模擬的由遺傳因素影響的歐亞特征一致性很高，進而定位了13個影響東亞特有面部特征相關的遺傳因素。

這項研究利用了多種自然選擇分析方法，首次從遺傳角度挖掘了面部受到選擇的熱點區域，發現歐亞鼻部差異很可能由于在歐洲受到適應性選擇，在東亞受到遺傳漂變導致。這一結論揭示了自然選擇導致不同群體面部鼻子形狀產生差異的機制，同時，提示研究者下一步可以結合古DNA及氣候數據開展分析，將古人鼻部與眉弓形態的進化與氣候變化構建關聯，為東亞人群體質表型的復雜性和多樣性演化機制提供了新思路。

金力表示，本項成果是在人類表型組計劃推進過程中，以表型組學理念、范式和方法開展生命科學研究的又一次成功嘗試。首次闡明了不同人群面部表型差異的潛在遺傳基礎，大大拓展了東亞面部表型遺傳學的知識，對人類自身的認識具有重大意義。

復旦大學人類表型組研究院博士后張曼菲、復旦大學生命科學學院博士后吳思杰、中科院上海營養與健康研究所博士生杜思源、復旦大學人類表型組研究院博士后錢微為該論文共同第一作者，汪思佳研究員、李嘉睿博士和金力院士為該論文的共同通訊作者。本研究得到中國科學院戰略性先導科技專項（B類）、上海市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”、國家重點研發項目、國家自然科學基金、中國博士后科學基金資助項目、國家科技基礎性工作專項、中國科學院創新交叉團隊、CAMS醫學科學創新基金項目的共同資助。